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泰国三代试管婴儿PGT技术解析!

时间:2020-11-20 10:16:35 来源:试管婴儿

摘要:泰国三代试管婴儿PGT技术解析!人类细胞有23对染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体,即人体每个正常体细胞共有46个染色单体。性染色体即为决定性别的染色体,男性为XY,女性为XX。

  泰国三代试管婴儿PGT技术解析!

  泰国三代试管婴儿PGT技术解析!人类细胞有23对染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体,即人体每个正常体细胞共有46个染色单体。性染色体即为决定性别的染色体,男性为XY,女性为XX。


  染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成,DNA是遗传信息的载体,DNA的分子很长,它可以分成许多个片段,每一个片段都具有特定的遗传信息。

  比如有的片段决定你是什么血型,有的片段决定你是单眼皮还是双眼皮,有的片段决定你虹膜是黑色的还是褐色的,这些片段就叫基因,因此,基因也就是有遗传效应的DNA片段。

  由于遗传物质的改变,包括染色体畸变,以及在染色体水平上,看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:

  1、染色体病或染色体综合征

  染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。例如21三体综合症,即为21号染色体由正常的2条变为3条所致。


  2、单基因病

  目前已经发现约8000余种单基因病,主要是指一对等位基因(一对同源染色体同位置上,控制相对性状的基因)的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

  所谓显性基因,是指等位基因中只要其中之一发生了突变,即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因,同时发生了突变才能致病的基因。


  3、多基因病

  多基因病顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是,这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人。

  由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。

  值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。


  植入前遗传学检测技术PGT

  根据新的学界定义,PGT技术可分为

  ① PGT-A即染色体非整倍体检测,相当于胚胎植入前遗传学筛查,它主要针对复发性流产、高龄等患者进行植入前非整倍体筛查,其中的A是指aneuploidy(非整倍性)。

  ② PGT-M即靶向检测某些致病性的突变基因,针对单基因病(胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因),检测的胚胎植入前遗传学诊断。其中的M是指monogenic disorders(单基因遗传病)。

  ③ PGT-SR即胚胎的染色体结构异常检测。其中的SR是指structural rearrangement(结构的重组)。

  ④ 因多基因病的复杂性及遗传环境交互影响,目前很难通过辅助生殖手段,对多基因病进行植入前胚胎遗传学诊断,仍需生殖医学与遗传学研究者进一步探索。


  第三代试管婴儿,即植入前遗传学检测技术(PGT),是在试管婴儿基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,在其植入子宫前进行遗传学检测,剔除染色体异常或致病性基因变异的胚胎,选取正常的胚胎,进行移植的一种辅助生殖技术。

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