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泰国试管婴儿中哪些人需要关注染色体变异?

时间:2020-11-20 10:16:34 来源:试管婴儿

摘要:泰国试管婴儿中哪些人需要关注染色体变异?什么是染色体?染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,显微镜下呈圆柱状或杠状,主要有DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时,容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。

  泰国试管婴儿中哪些人需要关注染色体变异?

  泰国试管婴儿中哪些人需要关注染色体变异?什么是染色体?染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,显微镜下呈圆柱状或杠状,主要有DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时,容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。


  正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常的卵子和精子相遇,形成胚胎则变成23对染色体。

  一、染色体出现异常会怎么样?

  染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就是23对染色体,可能其中1对染色体多1条,由染色体异常引起的基本为染色体病。

  现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形,以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%-60%事由染色体异常所致。

  做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,四分之一会存活下来。例如唐氏综合征或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出1条,也就叫做21-三体综合症。


  原因在于细胞减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且呈现嗜睡和喂养困难的体现。

  随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟,约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下,易患各种感染,白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期,则30岁以后出现老年痴呆症状。

  二、哪些人需要关注染色体变异?

  目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因,90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。

  还有因为长期从事化学工作者,如身体接受放射线过多,此外,受病毒感染者都会引起染色体的变异。

  年龄过高(35岁以上)、过小(20以下)均是导致21-三体综合症发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。


  三、泰国第三代试管婴儿技术PGS/PGD

  1、胚胎植入前遗传学筛查(PGS)术

  PGS用来筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常的染色体的过程,这个过程称为整倍体的筛选。

  PGS适用于“父母是已知或假定时染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选”。

  通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,对胚胎所有染色体进行全面筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

  染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。


  染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。

  通过PGS可以使35岁以下患者的试管婴儿单次成功率达到80%。PGS采用多种技术,在体外受精(IVF)一起执行、胚胎筛选涉及胚胎活检和遗传分析,对唯一的有正确的染色体数目的胚胎选择进行移植。


  2、胚胎植入前基因诊断(PGD)术

  PGD主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

  如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将会把这种疾病遗传给下一代。

  这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。

  早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测,剩下7个细胞继续发育,让细胞自己愈合,对胚胎有轻度损害。

  第三代的PGD技术,是在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测,并不会伤害到胚胎。


  四、PGS/PGD适用的人群:

  1.年龄女性大于35岁的患者

  2.自然流产超过3次,排除子宫或内分泌因素

  3.生育过染色体异常疾病患儿的夫妇

  4.3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植)

  5.染色体数目及结构异常的夫妇。

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